Amaia, la ‘guerrera‘ almeriense de tres años que nació dos veces

La peculiaridad, o mejor dicho, la poca frecuencia pero no inexistente del 29 de febrero en el calendario, fue decisivo para establecer el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes el 28 de febrero, con el fin de concienciar, visibilizar y trasladar la importancia de la investigación de estas enfermedades, que nada más lejos de la realidad, un 8% de la población las padece. Esto debería invitar a quien corresponda a acelerar la investigación y el despliegue de recursos, sin necesidad de familias luchando 'contra viento y marea'.

Amaia nació el 16 de julio de 2018. Nada más nacer, su madre, Rosario, se dio cuenta de que pasaba algo. Y ahí empezó la historia. Según cuenta Rosario en el blog de la asociación que crearon, Asalbo, siendo una invitación obligatoria de su lectura, pues ahora puede "sentir la frágil línea que separa la vida de la muerte".

Fueron días y semanas de médicos después de nacer, hasta que una operación de estómago hizo que Amaia volviera a nacer en marzo de 2019, tras decenas de visitas a médicos especialistas para intentar diagnosticar qué le ocurría a la pequeña debido a sus episodios de vómitos incesantes. Después de varias pruebas genéticas, le diagnosticaron una enfermedad ultrarara, 'Bohring-Opitz Syndrome', una enfermedad neurológica con múltiples patologías. 

"Una niña especial para unos padres especiales", le dijo una señora a Rosario y a Juanfra, padre de Amaia. Unos padres que han volcado su vida entera desde entonces al cuidado de Amaia. Según cuenta Juanfra, "gracias a un recurso privado, nos puso el botón y nos dijo que había que darle caña al sistema público y los especialistas para que la niña pueda tener un diagnóstico precoz". 

Es decir, que a través de un consejo de la sanidad privada, desembolsando cantidades ingentes de dinero (que probablemente muchas familias no dispongan), lograron conocer un poco más la enfermedad para 'forzar a la sanidad pública' a poner a su disposición ciertos recursos sanitarios. Básicamente, poder escapar de protocolos que si no hubieran sido por su insistencia y fuerza, el curso de la historia hubiera cambiado, y no a buen puerto. Padres dispuestos a mover 'el cielo y la tierra', cuando en estos casos debería ser 'el cielo a sus pies'. 

Tras diferentes visitas y kilómetros incontables de carretera, lo denominaron como el síndrome polimalformativo, implicando así una coordinación del caso entre especialista. Fue entonces cuando no se produjo esa coordinación tan necesaria, "y que día de hoy aún no tenemos", relata Juanfra, sobre todo cuando Amaia entró en el proceso oncológico.

Es, sin duda, el miedo a que se pierda el caso. No es más que un sentimiento de abandono. De hecho, según recoge la Fundación Poco Frecuente, el 46,6% no se sienten satisfechos con la atención sanitaria recibida, siendo más del 40% por no haber recibido un tratamiento adecuado o no disponer del necesario. El 72% de la muestra analizada considera que han sido tratados alguna vez de un modo inadecuado por algún profesional sanitario, sobre todo por falta de conocimientos de la enfermedad (56%). 

"En nuestro caso ha sido en un 50%, donde hemos encontrado grandes profesionales que han puesto su delicadeza en el caso tan especial que tenemos; y el otro 50%, desgraciadamente, desencadena mucho desconcierto, descontrol y mucha ineficacia que la familia tiene que abordar con las limitaciones que contamos", culmina Juanfra.

Actualmente, tanto Rosario como Juanfra siguen luchando por encontrar los recursos para conseguir la mejor calidad de vida para Amaia. Es de trascendental importancia considerar que esta familia y muchas más deben ser reconocidas como grupo vulnerable con riesgo de exclusión social que necesitan que se les oiga y se les ayude. 

Apoyo psicológico

En la misma línea, el psicólogo de la Fundación Poco Frecuente, Alejandro Requena, arroja luz sobre cómo las familias van gestionando emocionalmente las diferentes etapas por las que van pasando las familiar de estos niños.

"Las familias pueden vivirlo como un duelo. Asumir el diagnóstico de una enfermedad rara supone asumir, por las características de la enfermedad, que no va a haber una cura definitiva", explica Requena, seguida de "la negación de la realidad; la fase de negociación en la que se intenta asumir situaciones con la posibilidad de revertir esa condición; la fase de depresión, siendo la principal emoción la tristeza; y finalmente la aceptación, es decir, cuando logran integrar esa circunstancia y encontrar un equilibrio". 

En referencia a la gestión emocional del menor, "habría que valorar el grado de madurez para una intervención más específica. Una vez que se conoce esto, habría que dirigir las intervenciones, tanto reforzando las áreas que ya domine e intervenir aquellas que no para estimularlas y mejorar aspectos de estas áreas", resaltando Requena que cada caso es particular por la enfermedad y por los recursos familiares. 

Finalmente, destaca la importancia de la participación activa de los padres cuando son menores pues "son las principales fuentes de estimulación y los que día a día pueden reforzar y desarrollar el bienestar del menor". 

Cifras 'alarmantes' de enfermedades poco frecuentes

Los datos recogidos por la Fundación Poco Frecuente estiman que son 40.000 personas solo en Almería las que tienen algún tipo de enfermedad de esta índole. En Andalucía, estiman que hay unas 500.000 personas, en España puede haber tres millones, 50 millones en Europa y 300 millones de personas a nivel mundial.

Por lo que categorizar estas enfermedades de 'raras', a pesar de una incidencia menor en cuanto a otras enfermedades, tendría un valor absolutamente peyorativo. Y la Fundación Poco Frecuente trabaja en eliminar la connotación negativa asignada a estas enfermedades. 

Es decir, que cinco de cada 10.000 personas de la población mundial, entre un seis y ocho por ciento, porcentaje al que habría que hay todos aquellas personas inmigrantes a las que no se les ha podido siquiera diagnosticar o no han tenido un mínimo acceso a los recursos de la sanidad. 

La Organización Mundial de la Salud (OMS) valora que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras. En esta misma línea, el vicepresidente de la Fundación Poco Frecuente, Miguel Ángel, explica que alrededor del 80% de las enfermedades tienen un origen genético y entre el 70 y 80% tienen alguna discapacidad, generando así la consecuente dependencia.