La curación de un niño almeriense de 12 años se convierte en un hito médico mundial

Francisco Peregrina ha cumplido 12 años, pero sólo un verano alejado del hospital. Un síndrome que, causado por una mutación genética, destruye gravemente las defensas del organismo le ha mantenido hasta ahora pendiente del termómetro. Su vida ha cambiado radicalmente desde que inmunólogos del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba han diagnosticado el que es primer caso en un paciente español de un síndrome de estas características.

Francisco, que ya ha iniciado su tratamiento una vez confirmado el diagnóstico de esta severa mutación, se ha convertido en uno de los apenas treinta casos que se han diagnosticado en el mundo, la mayoría en Estados Unidos y Europa.

Desde que nació

Los primeros síntomas aparecieron cuando el niño, del Poniente almeriense, contaba con menos de un año. Desde entonces ha recibido asistencia médica sin que se pudiera identificar la causa del problema hasta que a mediados de 2011 se estableció el diagnóstico en la consulta de Inmunología Pediátrica del Reina Sofía, donde fue derivado para un estudio en profundidad.

La enfermedad se describió a finales de 2009, de ahí que aún no se le haya adjudicado un nombre, si bien entre los especialistas se conoce como déficit en glucosa 6PC3 o SCN4. Se trata de un síndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que provoca que el sistema inmune no funcione correctamente. Así, aumenta el riesgo de infecciones llegando a comprometer la vida del enfermo. Este niño en concreto ha sufrido numerosas infecciones graves y neumonías constantes desde muy pequeño.

El síndrome se manifiesta por brotes periódicos y lleva a los enfermos a ingresar en las unidades de cuidados intensivos en situaciones muy delicadas.

Además, es frecuente que la patología se asocie a problemas cardíacos y malformaciones genitourinarias. El paciente presenta una variante de la enfermedad, que se ha descrito en este complejo sanitario por primera vez en todo el mundo y que consiste en que no sufre malformación cardiaca. Los problemas urogenitales que presentaba se han tratado también satisfactoriamente.

La medicación apropiada para hacer frente al síndrome consiste en aplicar terapias biológicas avanzadas y, más concretamente, factores de crecimiento recombinantes que permiten que el sistema defensivo se recupere.

 El procedimiento diagnóstico se ha basado en técnicas de biología molecular con la finalidad de secuenciar el gen afectado y así poder identificar las mutaciones y el estudio celular inmunitario. En la parte final del proceso se ha contado con la colaboración de inmunólogos del Hospital Clínic de Barcelona.

El menor había heredado el gen anómalo por parte materna y paterna. Y, una vez identificado, se han iniciado  estudios en ancestros vivos del niño con la finalidad de hacer aportaciones relacionadas con el origen de este síndrome de tan reciente descripción.