Una almeriense pone voz a las enfermedades raras

La almeriense Beatriz Fernández ha puesto voz a las más de tres millones de personas que padecen en España una enfermedad rara. Lo ha hecho, ante la Reina Letizia en el acto oficial del Día Mundial de Enfermedades Raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y que ha contado con la asistencia del ministro de Sanidad, Alfonso Alonso; el presidente del Senado, Pío García Escudero; la defensora del pueblo, Soledad Becerril, y miembros de las asociaciones de pacientes que conforman FEDER.

Fernández, que es presidenta de ACTAYS (Acción y Cura para Tay-Sachs) ha clamado por la falta de coordinación que existe en el Sistema Nacional de Salud a la hora de recibir un diagnóstico y tratamiento adecuado. Ha insistido en la urgencia de fomentar la investigación en enfermedades raras y la de trabajar en red. Son algunas de las principales quejas y reivindicaciones de todo el colectivo de FEDER.

Y como muestra, Beatriz Fernández, directora de la asociación ACTAYS, ha relatado la historia de su hija, una niña que padecía la enfermedad de Tay-Sachs. Ante todos los presentes en el acto, ha lamentado esta almeriense la “terrible injusticia territorial” que existe en España y que condena a los pacientes a “recibir menos” en función del lugar de residencia. “Los fondos de cohesión han quedado desmantelados. Al desconcierto entre comunidades se suma la falta de recursos, Los médicos de nuestros hospitales están desbordados. Nuestra sociedad no acepta que los niños también se mueren, pero cada año miles de niños requieren cuidados muy especializados y sólo los reciben en Madrid y Barcelona. ¿Qué clase de sociedad permite ese abandono?”, ha preguntado, en nombre de todos los afectados y sus familias. “Pedimos recursos, no milagros”, ha argumentado esta mujer en la línea de lo demandado por la Federación de asociaciones de enfermedades raras.

FEDER, presidida por el murciano Juan Carrión, ha transmitido el mensaje centra de la campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras para así “abrir nuevas vías a la esperanza y a la creación de redes”.

La historia de Isabel
“Antes de crear ACTAYS era, soy, la madre de Isabel. Una rubia de ojos enormes que nació en apariencia sana y que si hoy siguiera en este mundo habría cumplido ya siete años. Pero tras años de lucha, viajes médicos, hospitales y cuidados complicados e intensos Isabel ya no está”, ha contado Fernández. Esta almeriense ha hablado de la  “odisea diagnóstica”, un viaje de pruebas interminables hasta hallar la respuesta. En su caso, enfermedad de TaySachs.

Diagnóstico y pésame
“Y así, con un ‘no hay nada que hacer’, nos dieron el pésame junto al diagnóstico”, ha relatado esta mujer, que, junto a miles de padres que han pasado y pasan por lo mismo, luchan para que otros no tengan que sufrir así.

Gala benéfica en Almería
Beatriz Fernández fue ayer voz de los afectados, sus familias y también de FEDER en el acto oficial por el Día de las Enfermedades Raras. Hace 7 años comenzó un peregrinaje por diferentes especialistas hasta que dio con la clave, el Síndrome de Tay Sachs, una enfermedad genética y neurodegenerativa. El peor de los diagnósticos para su hija Isabel. Aprendió todo sobre la enfermedad que le arrebató a su pequeña y ni siquiera la pérdida hizo que Beatriz abandonara la causa. Causa de más de tres millones de personas con una enfermedad rara. Este sábado vuelve a su Almería natal donde se celebra una gala benéfica a favor de ACTAYS. Será en el Club de Mar y todavía hay entradas, dice.