Almerienses con enfermedades raras se movilizan para impulsar la investigación

Isabella tiene 21 meses y una enfermedad mitocondrial, que, en su caso, le impide producir la energía que necesita. Energía que necesita para  respirar, para comer o para moverse. El de Isabella y el de su madre, Tatiana Rodríguez Cabrera, es uno de los muchos ejemplos de que la investigación es la clave para poder hacer frente a una enfermedad rara (ER) o poco frecuente.

Una investigación que les dé un poco de esperanza y les acerque a un tratamiento. “Hoy no hay tratamiento  para la enfermedad de Isabella”, explica su madre, que sí valora “el bien que le hace” la fisioterapia a la hora de “poder moverse algo”.

Con respiración mecánica, Isabella se alimenta por vía gástrica, apunta.

De la mano de la Federación de asociaciones de enfermedades raras  (Feder), la familia de Isabella se ha puesto en contacto con otras personas que también padecen una enfermedad mitocondrial. Entre todos, buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes y hacer frente de cara a potenciar la investigación.

Gala en el Cervantes
También con esta intención, la asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (Actays) vuelve a organizar una cena-gala benéfica en Almería este sábado. De la mano de la almeriense Beatriz Fernández Domínguez, cuya hija falleció por esta enfermedad rara, la entidad, de ámbito nacional, buscará financiación para seguir aportando ayuda económica a distintos proyectos de investigación en este ámbito.

Con la reina Letizia
Actays estuvo este miércoles en el Museo del Prado donde la reina Letizia volvía a presidir un acto oficial a favor de las enfermedades raras. Una apuesta de vida y esperanza que, dicen quienes padecen una de estas enfermedades poco frecuentes o quienes acompañan a sus hijos (muchos de corta edad) en su lucha por vivir con la mejor calidad posible.

Y si Actays propone una cena en el Teatro Cervantes, la madre de la pequeña Isabella busca apoyo para mejorar su calidad de vida a través de las redes sociales. Por la sonrisa de Isabella es el muro de Facebook a través del que se da a conocer su caso y también la enfermedad.

No son los únicos. Andrés Sánchez, que tiene dos hijos con Enach, otra enfermedad rara, busca ayuda para la investigación y lo hace en Roquetas de Mar, donde reside.

Almería con las ER
Son ejemplos de otros muchos niños y también adultos que mantienen una lucha diaria por respirar, moverse, hablar o simplemente comer. Almería se ha posicionado desde hace años al lado de estos pacientes desde el Observatorio de las Enfermedades Raras de la UAL y las diferentes iniciativas que se proponen no sólo con motivo del Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero) sino durante el año.

Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía
Un total de 931 centros especializados en enfermedades raras, procedentes de 26 países europeos, han contado con la evaluación positiva de la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía (ACSA) en la primera convocatoria de la Comisión Europea para la constitución de las Redes Europeas de Referencia para la atención a las enfermedades raras. La entidad andaluza, dependiente de la Consejería de Salud, se ha sumado a la campaña promovida por la Feder para el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La campaña, organizada por Feder en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber), pretende concienciar sobre la situación de las personas que padecen estas patologías, una realidad que, según datos de la propia Feder, afecta al 7% de la población mundial, más de 3 millones de personas solo en España.