Las enfermedades raras se hacen más visibles en el campus de la UAL

La Universidad de Almería (UAL) ha apostado por visibilizar las enfermedades raras o poco frecuentes. Son más de 7.000 diferentes y afectan, cada una, a menos de cinco personas de entre 10.000. Aún así, son tres millones de personas con una enfermedad rara (ER) en España, medio millón de afectados en Andalucía y de entre 30.000 y 35.000 en la provincia de Almería, ha apuntado el profesor de la Facultad de Filología, Antonio Bañón, que ha ofrecido una ponencia en la jornada Día a Día de las Enfermedades Poco Frecuentes.

Una jornada dirigida fundamentalmente a visibilizar, “una vez más”, en el campus de Almería las enfermedades poco frecuentes. La UAL ha organizado este martes un desayuno solidario para recaudar fondos para la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas y una jornada en el edificio de Ciencias de la Salud en el que quienes viven de cerca una enfermedad rara han expuesto, en una mesa redonda, cómo es su día a día.

Investigación rentable
Los organizadores entienden que, a pesar de que cada vez se oye más hablar de enfermedades raras, todavía queda por aprender. Y es que no sólo es un asunto que compete a la sanidad propiamente dicha, que también y mucho a la investigación, sino que es una cuestión que afecta a la sociedad, la economía, la política e incluso a la comunicación. 

Así lo ha expuesto Bañón, que ha valorado como “prioritaria” la investigación. Una investigación, la de las enfermedades poco frecuentes que “sí es rentable”. Y lo es así porque la medicina personalizada está ya abriendo camino a enfermedades que sí son frecuentes. Esto está pasando ya con investigaciones como la de Wilson, con aplicaciones para el Parkinson o la investigación sobre regeneración celular en retinosis pigmentaria que ha dado frutos también para otras enfermedades más comunes de la vista.

En el campo de la investigación, la Fundación Poco Frecuente que se impulsa desde el campus universitario de Almería ha provocado la puesta en marcha de una investigación de terapia génica  en el centro Genyo de Granada. Y de la mano del almeriense José Antonio Lorente Acosta, ya se están dando avances gracias al apoyo económico de la sociedad almeriense que participa en las carreras solidarias que, por las enfermedades raras, organizan en el colegio La Salle.

Carrera por las ER
La presidenta del Consejo Social de la UAL, Magdalena Cantero, ha recordado en el marco de esta jornada la próxima cita con la carrera solidaria. Será el 28 de mayo. Una propuesta, en la que, dice, cada vez se involucra más la sociedad almeriense y que se traduce en un impulso real de la investigación en enfermedades raras o poco frecuentes. 

La detección precoz
Junto a la investigación, el delegado territorial de Igualdad, Salud y Políticas Sociales, José María Martín, ha expuesto la importancia de la prevención y la detección precoz. Ha explicado, por ejemplo, cómo la razón de que cada vez haya más pacientes con una enfermedad rara es el diagnóstico.

“Cada vez hay más diagnosticados y es, en parte, por los programas de detección precoz a través del cribado neonatal”. Más de 5.800 bebés se sometieron a este cribado en la provincia durante 2016, ha señalado el titular de Salud de la Junta en Almería.

Desde que en el año 2000 se pusiera en marcha el programa de cribado neonatal se han diagnosticado un millar de patologías raras o poco frecuentes en Andalucía. 

Por su parte, la vicerrectora de Estudiantes de la UAL, Maribel Ramírez, ha hecho hincapié en el esfuerzo de la comunidad universitaria “por visibilizar estas enfermedades y por que a nadie se les discrimine por padecerlas”.

Referente en investigación
 “Almería es referente por sus investigaciones en enfermedades raras (ER)”, asegura la delegada de Feder en Andalucía, la doctora Gema Esteban Bueno. Doctora e investigadora en el Hospital La Inmaculada de Huércal-Overa, ha desgranado el proyecto que, financiado por la Consejería de Salud, valora a nivel nacional el síndrome de Wolfram.

“Hacemos valoraciones de todos los pacientes de España con este síndrome, de modo que Almería es referente nacional para valorar esta patología”, dice Esteban, que señala también la próxima puesta en marcha de un proyecto pionero sobre el ensayo clínico dirigido a tratar esta enfermedad rara.

Será el Almería-Huércal-Overa, a la vez que Birmingham y Montpellier, el primer sitio donde se pone en marcha el ensayo clínico de un medicamento. El ensayo clínico de este medicamento es “único del mundo para tratar esta enfermedad rara”, insiste la delegada andaluza de Feder que, reconoce otros proyectos de investigación en enfermedades raras desarrollados en el Complejo Hospitalario Torrecárdenas. 

Para Esteban es “fundamental formar en enfermedades raras a los nuevos profesionales del campo de la salud. Sólo concienciando a la sociedad, a los futuros profesionales podremos conseguir retos en las enfermedades raras”, ha explicado en la UAL.