Almería lidera el principal equipo andaluz contra las enfermedades raras

La doctora Gema Esteban Bueno, que desde hace años dirige en el Hospital La Inmaculada de Huércal-Overa una de las unidades de mayor prestigio internacional para combatir el síndrome de Wolfram, será la encargada de coordinar el principal grupo andaluz para la investigación de las enfermedades raras, creado por la Sociedad Andaluza de Médicos de Familia.

El grupo, que se coordinará desde Almería y estará formado por una veintena de profesionales sanitarios, entre ellos médicos, psicólogos, enfermeros y trabajadores sociales, cuenta también con el respaldo de la Junta de Andalucía. “Su creación parte de la necesidad de trabajar y avanzar en la lucha contra las enfermedades raras, de aumentar la formación de los profesionales que las atienden y de crear conciencia en la sociedad de su existencia y de los problemas que sufren los pacientes y sus familias”, explica Gema Esteban a La Voz.

A través de este grupo se pretenden desarrollar también  trabajos de investigación y  protocolos de atención, que son muy importantes para los afectados por estas enfermedades.

Esteban, quien también es la delegada en Andalucía de la Federación Española de Enfermedades Raras, señala que la concienciación de la sociedad es todavía uno de los mayores retos, y precisamente para ello desde 2008 se celebra cada año su Día Mundial. Para ello se eligió un día raro, el 29 de febrero, por lo que en los años no bisiestos, como el actual, la celebración pasa al 28 de febrero.

Aunque no existe una definición unánime del término ‘enfermedad rara’, la doctora explica que en Europa se denomina así a las que “cursan con una prevalencia de cinco casos por cada 10.000 habitantes y que, además, son crónicamente debilitantes y potencialmente mortales”.

En la actualidad, están descritas unas 7.000 enfermedades raras y “aunque en principio  puede parecer que tener una de ellas es muy infrecuente, las padecen un 7% de la población”, añade. El desconocimiento que todavía hoy existe sobre ellas, se traduce en muchas ocasiones en muy complicados diagnósticos, e incluso hay personas que las pueden padecer toda su vida sin que se les haya diagnosticado.

Este aspecto, el diagnóstico, es fundamental y sobre él se hace necesario trabajar e incidir en grupos científicos como el recién creado en Andalucía. “En España el retraso diagnóstico medio se estima entre cinco y diez años  en estas enfermedades”, dice Gema Bueno.

50.000 afectados Unas 50.000 personas padecen una de las conocidas como enfermedades raras en la provincia de Almería, que afectan a alrededor del 7% de la población mundial y a unos tres millones de españoles.

Los grandes retos a los que se enfrentan las familias con enfermedades raras son, según la doctora Esteban, el diagnóstico correcto y precoz, pero además sus efectos e implicaciones sociales, psicológicos y económicos .