El Servicio Andaluz de Salud ha incorporado el test prenatal en sangre, dentro del Programa de Cribado de Anomalías Congénitas, lo que evitará en muchos casos la realización de técnicas invasivas, como la amniocentesis o biopsia corial, que hasta ahora eran necesarias para confirmar el diagnóstico de cromosomopatías fetales. Actualmente, se realiza un estudio a las mujeres embarazadas que consiste en análisis bioquímicos y un estudio ecográfico a las 12 semanas de embarazo.
En el caso de que el resultado sea positivo y se sospeche que existe una anomalía congénita, se indica a las futuras madres la realización de pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas permiten tener un detallado estudio genético pregestacional pero son invasivas y conllevan riesgo de aborto en un 1% de los casos.
4.000 en Andalucía
Se estima que esta nueva técnica beneficiará a entre el 3,6 y el 4,95% de las gestantes, lo que supone entre 3.000 y 4.000 mujeres cada año. En concreto, se aplicará en aquellas mujeres en las que se determine un riesgo de 1/50 a 1/280 en el cribado combinado del primer trimestre y aquellas que tengan un hijo anterior con cromosomopatía. Esta prueba diagnóstica del Sistema Andaluz de Salud puede llevarse a cabo en mujeres embarazadas a partir de las diez semanas de gestación.
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