Un niño de Almería supera una enfermedad mortal gracias a un ensayo médico

Un niño almeriense de seis años se está recuperando de una enfermedad muscular degenerativa hasta ahora mortal gracias a un estudio internacional y a una terapia molecular. El estudio, publicado en ´Annals of Neurology´, ha sido liderado por  los investigadores  Michio Hirano, de la Universidad de Columbia en Nueva York; Ramon Martí,  jefe de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del  Vall d´Hebron Institut d´Investigació (VHIR) de Barcelona; y la investigadora del Virgen del Rocío de Sevilla Carmen Paradas.

En él han participado 16 pacientes con miopatía mitocondrial por déficit de TK2, entre los que  12 eran de España, y cinco padecían la forma más severa de la enfermedad. Se trata de pacientes de los hospitales Vall d´Hebron, 12 de Octubre de Madrid, Virgen del Rocío, Donostia y Torrecárdenas de Almería.

En el caso de Torrecárdenas, el paciente ha sido este niño que en la actualidad tiene seis años, a quien el pediatra Javier Aguirre diagnosticó la enfermedad cuando tenía dos años y medio. Los padres del pequeño acudieron entonces al hospital almeriense porque advirtieron que tenía dificultades para hacer movimientos que hasta entonces realizaba con facilidad, como saltar un pequeño escalón entre la cocina y la terraza de su casa.

Desde el principio, Aguirre y la Unidad de Neuropediatría del hospital almeriense -tambien formada por los doctores Julio Ramos y Patricia Aguilera- detectaron que el niño sufría esta enfermedad minoritaria genética causada por un déficit de una proteína -la timidina quinasa 2 (TK2)-, que provoca una disfunción muscular progresiva.

En su caso, esta disfunción avanzó rápidamente. En muy poco tiempo,  sufrió dificultades para andar, para levantar las piernas y las manos, e incluso para tragar, hasta el punto de que se le tuvo que aplicar una sonda y un botón gástrico para alimentarlo. Y con tres años, se hizo necesaria una silla de ruedas.

Enfermedad mortal “Lamentablemente, hasta ahora el resultado de esta enfermedad era la muerte en muy poco tiempo, y en Torrecárdenas hemos visto morir a algunos niños muy pequeños por su causa, cuando no existía ningún remedio, y es muy duro”, dice Javier Aguirre, quien precisa que, por fortuna, este mal afecta a muy pocas personas, hasta el punto de que este niño es el único diagnosticado en la provincia actualmente. Es más, los investigadores del proyecto no lo han tenido fácil para encontrar a los 16 pacientes sobre los que se ha aplicado su estudio.

El pronóstico es muy grave en prácticamente todos los casos, con una supervivencia de menos de un 25 por ciento en los tres años siguientes al diagnóstico, aunque las formas menos severas también provocan mortalidad prematura en la mayoría de los casos. En su forma más severa, el déficit de TK2 hace que los niños empiecen a manifestar los síntomas durante el primer o segundo año de vida, como sucedió al paciente almeriense, sobre todo disfunción muscular que progresa de manera continua y acaba afectando capacidades vitales como la deglución y la musculatura respiratoria, hasta provocar insuficiencia respiratoria, la principal causa de mortalidad en estos pacientes en la infancia.

Sensible mejoría Pero todo cambió para este niño de Almería cuando comenzó el tratamiento, mediante la administración oral de los nucleósidos timidina y desoxicitidina, bajo el control del doctor Aguirre. “Los nucleósidos son los ‘ladrillos’ que faltan al ADN mitocondrial, y a este pequeño le hemos dado una grandísima cantidad de ‘piezas’. Y gracias a esos ladrillos que construyen el ADN ha empezado a mejorar”, dice.

De esta forma, “sus músculos han cogido fuerza, ha vuelto a hablar, empezó a mover la cabeza, las piernas, e incluso ya es capaz de ponerse de pie”, algo que parecían imposible hace unos años. El pediatra es ahora muy optimista sobre el futuro de su paciente, y no duda de que pronto pueda volver a andar, como han hecho algunas de las 16 personas que han participado en el estudio. “Su evolución ha sido espectacular”, asegura.

Javier Aguirre confía en que este tratamiento pueda generalizarse pronto, y  llegue a  administrarse como un complemento alimenticio. “Para nosotros, en una ciudad pequeña como Almería,  haber podido colaborar con este estudio internacional ha sido todo un éxito, y más aún con los excelentes resultados obtenidos”, concluye.

Futuro ensayo clínico en España Aunque todos los pacientes del estudio han experimentado grandes mejoras, tres de los ocho que estaban incapacitados para caminar pudieron volver a hacerlo durante la terapia, y cuatro de los cinco que requerían nutrición entérica pudieron interrumpir el uso del tubo de alimentación.

A la vez, de los nueve que necesitaban ventilación mecánica, tres redujeron el tiempo necesario de soporte ventilatorio y a otro se le pudo retirar la traqueostomía y es capaz de respirar de forma independiente, mientras que los cinco que tenían esta enfermedad en su forma más severa han mejorado y sobrevivido entre cuatro y seis años y viven con una buena calidad de vida. El siguiente paso será poner en marcha un ensayo clínico en España, Estados Unidos e Israel.