Almería, pionera en hacer el primer ensayo clínico del Síndrome de Wolfram

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes que se conmemora el 28 de febrero, este jueves se ha celebrado en el salón de actos de la Delegación de Salud un encuentro bajo el título ‘Por un futuro para las enfermedades minoritarias. Hazlas visibles’, con el objetivo de hacerlas más visibles así como abogar por la investigación. 

A este encuentro han asistido afectados de enfermedades poco frecuentes, familias, voluntarios, investigadores, asociaciones de personas con discapacidad de la provincia y sanitarios, junto al alcalde Ramón Fernández-Pacheco.

Durante la jornada, el alcalde ha instado a hacer "más visibles" estas enfermedades poco frecuentes y ha aprovechado para agradecer al delegado de Salud, Juan de la Cruz Belmonte, y a la médico y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, Gema Esteban, que hayan hecho de Almería “el centro europeo de un ensayo clínico sobre enfermedades raras, un referente de la investigación” de estas patologías minoritarias.

Belmonte ha incidido “en la visibilización de las alrededor de 8.000 enfermedades minoritarias en su conjunto” y ha destacado “la apuesta por la humanización desde la Consejería de Salud y Familias frente a las personas afectadas por estas patologías”. Ha detallado asimismo “el notable incremento de la inversión del SAS en medicamentos relacionados con las enfermedades raras, que ha pasado en una década de 15 a 146,2 millones de euros”.

El delegado ha destacado el papel de Gema Esteban en la provincia en lo que ha investigación se refiere y ha manifestado el apoyo en todo este proceso de avance para el tratamiento de los pacientes afectados por enfermedades raras. "Estas enfermedades son muy importantes porque no solo afectan a la persona que la padece, sino a todo su sistema familiar, por lo que el porcentaje es muy superior y por eso hemos implicado a toda la sociedad, bomberos, sanitarios, profesores, para visibilizar las enfermedades raras". 

Importancia del movimiento asociativo 

Esteban ha hecho hincapié en la importancia de trabajar unidos, tanto las familias como los profesionales para poder tener "un futuro mucho mejor". Sin embargo, ha destacado que el principal problema de estas enfermedades es el "retraso en el diagnóstico de diez años. Yo empecé en las enfermedades raras en 1998 cuando conocí a una familia que tenía tres hijos con el Síndrome de Wolfram, me moví por el mundo asociativo porque no había información de nada para mi tesis doctoral. Estaban totalmente abandonados".

Este fue uno de los motivos por los que Esteban, junto a siete entidades, fundaron la Federación Española de Enfermedades Raras para "dar una voz fuerte y clara a la Administración" sobre estas personas que sufren el Síndrome de Wolfram. "Llevo una trayectoria de 96 personas con esta enfermedad desde 1998, pero claro, llevo desde entonces trabajando por y para las enfermedades raras. Me convertí en pionera en este mundo y es imposible ya desligarme, porque la pasión me la dan los pacientes". 

A día de hoy, "Almería es la primera en hacer un ensayo clínico del Síndrome de Wolfram, junto con Birmingham" y no ha parado de investigar siquiera durante la pandemia del covid-19, a diferencia de otros países como Polonia o Francia. 

En esta misma línea, Esteban ha resaltado "el déficit de diagnóstico de 10 años, los problemas para acceder a un tratamiento, la falta de equidad en el tratamiento según la ciudad, la provincia o un pueblo, y eso hay que trabajarlo". Ha añadido que "el diagnóstico se puede acortar si hubiera una mayor formación del personal sanitario, si hubiera un mayor acceso a esas pruebas genéticas tan importantes".