40.000 razones para creer: una fundación almeriense poco frecuente

Una inflamación. Urgencias. Antiinflamatorios. Pasan los meses. Una niña empeora. No hay diagnóstico. Cuando se da, han pasado cuatro o cinco años desde los primeros síntomas. Para entonces, la enfermedad es -o no- irreversible. Es un caso prototípico de detección de una enfermedad poco frecuente.

Aunque desde hace décadas FEDER trabaja en labores de investigación y sensibilización social, la Salle Virgen del Mar fue hace una década el corazón de un cambio en Almería. En enero de 2014, la entonces princesa Leticia preside el I Congreso Escolar Internacional de Enfermedades Poco Frecuentes. El Centro de Investigación Cysoc, el Observatorio de FEDER y el Grupo de Investigación ECCO de la UAL abrían un espacio de reflexión.

Era el inicio de una aventura que trasciende los localismos. Comenzó, al poco, la carrera de La Salle. En el Ampa, el inicio de todo. Y llegó el tenis. Y el arte poco frecuente. Y la Fundación iba ensanchando almas. A la Guardia Civil les tocó la fibra hace unos meses. Nació, en una mañana iluminada, la Carrera Solidaria Virgen del Pilar. 6 de octubre: 6,2 kilómetros, Almería. El dinero irá para financiar varias líneas de investigación. Porque aunque emanan, tímidamente, los primeros resultados, solo es el principio. María del Mar García Beltrán (ingeniera química) es la presidenta de la Fundación; Miguel Ángel García (médico) es el secretario. Una charla poco frecuente.

-¿Cómo surge este proceso, María del Mar?

-La Fundación nació desde el AMPA del colegio La Salle porque queríamos dar ejemplo de cómo dar ayuda sin recibir nada a cambio.

-Quien da, recibe más de lo que da. El axioma es cierto.

-La sorpresa fue que sí recibíamos algo a cambio. Lo que recibes se multiplica. Y no justamente algo insignificante. Recibimos mucha fuerza, coraje y ejemplos de vida inigualables.

-Miguel Ángel, hace 11 años de la primera idea.

-Empezamos en 2013 con la organización de una carrera que, finalmente, se convirtió en siete ediciones.

-Pero en 2017 deciden desalinear al AMPA y crear una Fundación.

-Ya en la tercera edición fue cuando pensamos en la creación de una Fundación específica para no sobrecargar al AMPA escolar.

-Ahí debemos parar, María del Mar. No es frecuente crear una Fundación sin ser directamente afectados.

-La idea era ayudar sin ser beneficiarios directos de esas ayudas. En este caso, sin ser afectados por una enfermedad poco frecuente.

-Hay miles de enfermedades poco frecuentes. Pero la suma da como resultado un problema bastante frecuente.

-Cada enfermedad rara es poco frecuente, pero como hay más de 7.000 el porcentaje total de afectados es bastante alto. Hasta un 7 por ciento de la población.

La Fundación aporta financiación para implementar proyectos de investigación, pero su labor no se limita a recaudar y esperar.

-Miguel Ángel, la Fundación hace una labor proactiva.

-La Fundación se dedica no solo a busca financiación para proyectos de investigación, sino a participar activamernte en ellos. Es el caso del proyecto Esperanza.

-¡Articular una herramienta para la prevalencia!

-El proyecto Esperanza consiste en desarrollar un método informático reproducible que permita conocer la distribución y el número de enfermedades en Almería y extenderlo al resto de Andalucía.

-Por lo que veo, es un proyecto transversal, María del Mar.

-Se inició en 2019 con la colaboración de la Fundación para la Investigación Biosanitaria de Andalucía Oriental (FIBAO) y del Hospital Torrecárdenas.

-La Cátedra de la UAL abre un escenario inédito.

-Este año, el 29 de febrero, coincidiendo con el Día Mundial de las ER, hemos firmado con el Colegio de Médicos de Almería y con la Universidad (UAL) –con un respaldo importante de La Caixa- la primera Cátedra Universitaria de ER de Andalucía.

-Qué hay en la agenda próxima.

-Acabamos de participar en la Noche de los Investigadores y el día 21 de noviembre participamos en el octavo Curso Superior en Necesidades Específicas de Apoyo Educativo en Educación Infantil y Primaria/Secundaria.

-Qué esperan, María del Mar.

-Cualquier persona puede ser voluntaria llamando al 722-871468 o hacer un donativo a nuestro bizum 09898.

Se habla de 40.000 casos en la provincia: el dato real lo sabremos pronto con el estudio de prevalencia. Con la Cátedra, subvencionarán proyectos de Máster y Doctorados y agitarán los laboratorios de la UAL. Esta Fundación de raíces almerienses comenzó promoviendo investigación para la enfermedad de Pompe en el Centro de Genómica y Oncología de Granada. Con el doctor Francisco Martín, Centro Genyo, escrutan desde 2016 las enfermedades de depósito lisosomal. Es una lucha contra el reloj. El reloj de miles de padres que observan el deterioro degenerativo y crónico de sus hijos, a veces invalidante, a veces mortal, mientras observan, atónitos, la nimia contribución de las administraciones a la investigación. En España hay más de tres millones de afectados; sin embargo, solo se dedican a desarrollar tratamientos 34 millones de euros de los 386.088 millones del presupuesto de gasto del Estado de 2023.

La Fundación Poco Frecuente, como FEDER y otras organizaciones altruistas, son (casi) la única tabla a la que se agarran las familias a la espera de que lleguen terapias génicas fruto de la persistencia de investigadores y el empuje homérico de gentes de muy buena voluntad que aportan tiempo y dinero. Todo empezó en La Salle. Con unos padres preocupados por que sus hijos supieran qué es ayudar a los más débiles en una sociedad individualista: la del yoísmo. Con unos profesores que, desvividos, salieron de sus aulas para echar una mano sin hacerse demasiadas preguntas. El resto, la historia que aquí se cuenta, es la consecuencia de creer. Creer que se puede (utopía). Porque esa es la antítesis de la globalizada idea de indiferencia, esa mala compañera que busca el desaliento y la deshumanización (la distopía). Elijan: conformismo o esperanza.