Pacientes sin diagnóstico se unen para saber lo que tienen

Cinco años de peregrinaje pasaron  desde que Esther empezó “a manifestar anomalías” hasta que pudo poner nombre y apellidos a su enfermedad. Poco frecuente, el Síndrome Hallervorden-Spatz, que comparte con su hermano Andrés, permitía a sus padres, por fin, mirar cara a cara a una enfermedad que también afecta a la hermana más pequeña, aunque a ésta sólo como portadora.

La experiencia de esta familia almeriense puede parecer anecdótica. No lo es. Sólo en la provincia son más de 700 las personas con diagnóstico de enfermedad poco frecuente. Tres mil, en toda España. Pero es que, además, son decenas sólo en Almería, las que siguen peregrinando de un especialista a otro, sin tener todavía un diagnóstico. Y por tanto, sin poder acceder a un tratamiento adecuado.

Parlamento andaluz Con el ánimo de empezar a atender a estas familias, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)  ha presentado esta semana ante el Parlamento de Andalucía una petición dirigida a crear en la región "un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico".

Personas que, hasta hace muy poco, se sentían "más abandonadas si cabe que las que padecen una enfermedada rara". Y es que, sin diagnóstico están "fuera del sistema". La necesidad de buscar lo mejor para sus hijos y de hacer valer sus derechos como personas ha llevado a una veintena de familias a organizar la primera Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España, explica Enrique Recuero Sánchez, uno de sus promotores.
Quedar incluidos en la federación Feder primero, y, como colectivo vulnerable, tener fuerza ante el Ministerio de Sanidad y Asuntos Sociales es para todos ellos una necesidad casi vital.

Detección precoz Tanto las personas con enfermedades raras como las que aún no tienen diagnóstico solicitan al Parlamento andaluz que se garantice el acceso al diagnóstico a través de acciones vinculadas al desarrollo y mejora de la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria.

Y una vez se cuente con el diagnóstico, garantizar el acceso al tratamiento necesario, independientemente de la situación económica de la persona afectada y su familia, ha dicho el presidente de Feder, Juan Carrión.

Los cinco años de peregrinaje por diferentes especialistas, los cinco años de encontrar todas las puertas cerradas y los cinco años en los que la enfermedad evolucionó no han podido ni con Esther ni con su familia. Su padre, Andrés Sánchez, está ahora volcado en atender a quienes se enfrentan por vez primera a un diagnóstico como el de sus hijos. "Son tres los hospitales en España que están dispuestos o preparados para investigar sobre Hallervorden, faltan recursos y que los pacientes nos unamos", entiende.

Su difícil día a día sólo es entendido al cien por cien por madres como Ana Meléndez. Su hijo Eduardo, hoy de 11 años, tiene el Síndrome de Pfeiffer y lleva acumuladas 36 operaciones. La próxima, este 2015.

En este caso, los médicos tardaron apenas 15 días en poner nombre a lo que le sucedía a Edu. Una enfermedad tan poco frecuente que tuvieron que dejar la comodidad de Almería y medio instalarse en Madrid para que su hijo tuviese una oportunidad. La ha tenido, a fuerza de tesón.