Una almeriense, referente nacional en la enfermedad rara de Tay-Sachs

La almeriense Beatriz Fernández Domínguez ha puesto en marcha la asociación Acción y Cura para Tay-Sachs, una entidad de ámbito nacional que tiene entre sus objetivos recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad considerada “rara” que en octubre pasado se llevó por delante a su hija Isabel. Una iniciativa que tiene como segundo pilar el apoyo a las familias afectadas que en España eran trece en 2014.

A sus 40 años, Fernández, que es economista de profesión, sabe, como pocos, qué es esta enfermedad hoy sin cura. Sabe de líneas de investigación abiertas en  Cambridge (Reino Unido) o Massachusetts (Estados Unidos) y sabe qué es lo primero que hacen unos padres cuando reciben el peor diagnóstico posible para sus hijos (la esperanza de vida con Tay-Sachs es de entre 4 y 6 años).

Odisea diagnóstica
Ha vivido en primera persona una odisea diagnóstica, un peregrinar entre especialistas, centros hospitalarios y también investigadores. De Buenos Aires, en Argentina, donde residía cuando su hija enfermó, a Madrid, pasando por Sevilla, en España, pero también por Reino Unido y Estados Unidos. Todo para conocer más sobre una enfermedad degenerativa imparable que postra a muchos niños en una cama durante un periodo largo.

No fue su caso, pero atender estas necesidades y responder con su experiencia a quienes se inician en este proceso es una de las propuestas de la nueva asociación que va a celebrar su primer acto benéfico en la capital almeriense. Será el sábado próximo en el Hotel Catedral, donde se celebrará una fiesta solidaria cuyas entradas (230) se vendieron en menos de una semana.

Beatriz Fernández agradece el apoyo almeriense y confía en ir, poco a poco, recaudando fondos de modo que, antes de fin de año, pueda repartir, al cincuenta por ciento, lo recaudado entre el grupo de investigación de Tay-Sachs en la Universidad de Cambridge, con cuyos investigadores está en contacto, y entre las familias afectadas.

Las familias con un miembro afectado por este síndrome degenerativo luchan no sólo contra la enfermedad, sino también con la Ley de Dependencia para obtener unas ayudas que se hacen “muy necesarias”.  Y que van aumentando conforme avanza la enfermedad. Desde una silla de ruedas a una cédulas para los pies, pasando por habitaciones totalmente medicalizadas en el último momento de la vida de estos pequeños.

Cuidados Paliativos
Precisamente, disponer de una Unidad de Cuidados Paliativos para niños en la última fase de su vida es una de las demandas de estas familias. Beatriz Fernández explica cómo esta necesidad fue una de las que llevó a su familia a instalarse en Madrid para que su hija Isabel fuese atendida en el Hospital Niño Jesús, donde hay un especialista en este tipo de enfermedades y que cuenta con una unidad de Paliativos que permitió a la niña vivir hasta el final en su casa con su familia y con todo el apoyo sanitario necesario.

“Tenía un equipo que ante una llamada se presentaba en casa con todo lo necesario en menos de quince minutos”, dice esta madre, hoy presidenta de una asociación que quiere convertirse no sólo en esperanza investigadora sino también en tabla de salvación para quienes pasan por una experiencia tan dura.