Asociaciones de enfermos piden a Salud un programa para pacientes sin diagnóstico

Asociaciones de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes solicitan a Salud la creación de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico a la par que reclaman un incremento del programa de cribado neonatal en la cartera de servicios del SAS. Y así lo han hecho saber en un comunicado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el próximo 28 de febrero.

La entidad lleva un año señalando a un colectivo que es uno de los más desfavorecidos dentro de las enfermedades poco frecuentes, el de aquellas personas que pasan por una odisea diagnóstica y peregrinan de un especialista a otro sin llegar a saber exactamente qué patología es la que les afecta. No tienen un nombre, no tienen un tratamiento y no tienen una esperanza a la que agarrarse para continuar su lucha contra la enfermedad, insisten desde FEDER en una nota de prensa, en la que señalan cómo la media para obtener un diagnóstico en enfermedades raras es de 5 años.
Almería tiene registrados a 706 pacientes con enfermedades raras, tal y como se desprende del Registro de Enfermedades Raras de Andalucía, dado a conocer a finales de 2014 por la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales de la Junta.

Un registro que responde, junto con los elaborados en el resto de Comunidades Autónomas, a una de las demandas de la Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras que persigue  dar a conocer la realidad del país en lo que a enfermedades poco frecuentes se refiere.

Es una forma de poder conocer los recursos que son necesarios para atender esta demanda sociosanitaria, ala par que contar con un mapa de las enfermedades poco frecuentes servirá para conocer cuáles son las patologías más prevalentes y cuál es el conjunto de todos los afectados.

Sin diagnóstico Una cifra que sólo servirá, en parte, a sus objetivos, puesto que las personas sin diagnóstico tienen que quedar reflejadas, de alguna manera, en este registro de ámbito nacional.

La Federación ha contabilizado más de 3.160 consultas de personas sin diagnóstico que han acudido a la institución en busca de ayuda. Por esta razón, insisten sus representantes en un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico, que, dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, establezca itinerarios asistenciales que comprendan: análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas.

De ahí, que los afectados hayan exigido un aumento del programa de cribado neonatal, dado que las consecuencias del retraso diagnóstico “son muy graves”.