El registro de Enfermedades Raras andaluz será modelo para el estatal

La metodología del Registro Andaluz de Enfermedades Raras, creado en mayo de 2010 dentro del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, servirá como base para configurar el futuro Registro Estatal de estas patologías. Familias con algún miembro afectado por una de estas enfermedades se ven “amparadas” por este plan en el sentido de que su patología es reconocida como rara y ven “cierto apoyo” a la investigación.
El registro andaluz les permite, además, hacer ver las enfermedades raras en su conjunto. “No es algo que afecte a un número reducido de personas, sino que, en conjunto, este tipo de síndromes, la mayoría genéticos, afectan a muchos almerienses”. Así lo ve Maite Garrido, madre de Andrea, una niña almeriense que en julio cumplirá 5 años y que padece el Síndrome de Dravet. Una enfermedad rara “que ha sido reconocida como tal”, insiste.
No es la única familia que en Almería lucha por sacar adelante a sus hijos con enfermedades raras. Edu o Juanma, con los síndromes Pfeiffer o , son sólo otros ejemplos de quienes sufren este tipo de patologías en la provincia. Todos viven pendientes de la investigación. Estudios que van más lentos de lo que quisieran y que ahora, temen, se vean más ralentizados con los recortes.
Por lo pronto, la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía y el Instituto de Salud Carlos III han firmado un convenio de colaboración para la coordinación y gestión de la Red de Registros Estatal y Autonómicos de Enfermedades Raras. A partir del convenio de colaboración, Andalucía participará de manera activa en el grupo de trabajo que desarrollará la metodología del Registro Estatal, ya que es la comunidad que cuenta con mayor experiencia en este ámbito. El Registro Estatal estará basado en un modelo de red de registros autonómicos que se nutren fundamentalmente de fuentes de tipo poblacional y también de registros de pacientes.
El objetivo de este tipo de registros es mejorar el conocimiento de la situación de las enfermedades raras, en cuanto a su incidencia, prevalencia, carga asistencial, carga social e historia natural de la enfermedad y utilizar esta información para aumentar la generación de tratamientos y el desarrollo de iniciativas asistenciales y sociales que permitan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades.