Torrecárdenas realiza cribados neonatales para detectar hasta treinta enfermedades raras

El Complejo Hospitalario Torrecárdenas realiza cribados neonatales para detectar hasta 30 enfermedades raras y lo hace desde junio de 2011. Desde entonces y hasta hoy han sido casi 5.000 los recién nacidos que se han sometido a la prueba entre el tercer y quinto día de vida del bebé.
Coincidiendo hoy con el Día Internacional de las Enfermedades Raras, almerienses, padres de niños con Síndrome de Pfeiffer, Niemann Pick, Hallervorden-Spatz o Dravet, entre otros, recuerdan a las administraciones que sólo la investigación puede si no salvar la vida de sus pequeños, sí mejorar su calidad de vida.
Con escasos fármacos, las familias almerienses que pasan por este trance no sólo se ven desbordadas por el desconocimiento, muchas veces de los propios sanitarios, si no que se sienten huérfanas por la falta de apoyos.
Formación a padres
Con el ánimo de ofrecer la mejor atención posible, Torrecárdenas también forma, desde finales de 2010, a los padres de niños afectados por fibrosis quística (patología considerada como enfermedad rara), en la administración domiciliaria de fármacos. Esta iniciativa, que ha sido desarrollada entre la unidad de Pediatría y los distritos de Atención Primaria, ha permitido formar a familiares de seis pacientes, evitando hospitalizaciones y mejorando la calidad de vida de los niños y también sus familias.
Diagnóstico rápido
Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía y para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. En este caso, son los hospitales Virgen del Rocío en Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.
Por enfermedades raras o de baja prevalencia se entienden aquellas patologías sobra las que se tiene un conocimiento incompleto, señalan desde la unidad de Pediatría de Torrecárdenas. Son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 100.000 habitantes.
Se estima, de hecho, que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo.
La Consejería de Salud, por su parte, ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a 12 patologías poco comunes que, paulatinamente, se irán incrementando. Esta herramienta es accesible desde la página web de la Consejería (www.juntadeandalucia.es/salud).