“Seré testigo de una cura y eso será revertir la historia de la medicina”

La Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS) fue creada hace cinco años, en el mes de febrero de 2014, por la familia de Isabel, una niña afectada por esta enfermedad y que no verá los posibles éxitos que puedan llegar de la mano de su trabajo. Del trabajo, entre otros, de la fundadora y directora general Beatriz Fernández, la madre de Isabel.

Hablamos de una enfermedad poco prevalente, sobre los treinta casos a nivel nacional, aunque no son cifras “exactas” porque se trata de una “enfermedad agresiva” que sufren en su práctica totalidad, bebés y niños y “a muchos los perdemos”.

Beatriz Fernández señala que en la actualidad hay cerca de 40 familias localizadas, “algunas que ya han perdido a sus hijos” y son cifras de familias que “saben el diagnóstico”. El caso es que hay muchos niños sin diagnóstico porque se tarda en poner, negro sobre blanco, el nombre de la enfermedad. Es una enfermedad genética, para poder concretarla no suele hacerse “a la primera”. El proceso ante una enfermedad rara comienza buscando encimas indicadoras de determinadas enfermedades, pero en este caso hablamos de enfermedades “ultra raras” y a las que se llega al diagnóstico “cuando se han descartado muchas otras previamente”. 

La prevalencia de la Tay-Sachs es de 1 por cada 300.000 nacimientos aunque, detalla su Directora General, “con el registro europeo que hicimos para nuestro proyecto de investigación de Inglaterra se ha hecho un trabajo y hay detectados casi cien casos en Europa y sabemos que habrá más”. En la última publicación científica (paper) realizada en en mayo del año 2018 se rebaja esa cifra con lo que “podemos decir que es de 1 por cada 150.000 nacidos pero es difícil el diagnóstico”.

Investigación

El Proyecto de Cambridge está siendo realizado por un equipo de investigadores que lleva casi toda una vida dedicada a esto, la mano derecha del líder de la investigación, el profesor Cox, es la doctora española Begoña Cachón, “y ellos llegaron a una tesis probable de éxito en la década del 2000 que ensayaron en animales y ahora trabajan, desde 2012, en trasladar ese avance a un modelo humano”.

La investigación ha dado grandes pasos en los últimos años. En diciembre del año 2017 con la ‘designación del medicamento huérfano’, que es cuando la Agencia Europea del Medicamento reconoce “que la tesis que desarrollas es acertada y tienes parámetros de seguridad no toxicidad y eficacia para desarrollarlo en humanos”. Este equipo consiguió una subvención de 3 millones de libras del Gobierno británico que le permitió avanzar y que ha venido respaldado por las asociaciones de pacientes a nivel europeo. Para poder “probar ante las autoridades sanitarias” de que hay casos que justifican el emprendimiento de esta investigación.

Es decir, que a la investigación se le suma la importancia de las asociaciones de pacientes para poder seguir avanzando. Así que “ya sabemos que puede haber solución y ahora se recauda para poder seguir y desarrollar esos avances”, señala Beatriz Fernández. La pregunta es tan dura como sencilla ¿de dónde se consigue la financiación? “Pues en farmacéuticas que se incluyan en el proyecto, fundaciones…” toda ello para poder en marcha el ensayo pensando en los pacientes presentes o futuros “no solo en el binomio coste/beneficio”.

Proyecto Sevilla

El doctor Mario Cordero encabeza la investigación en Sevilla de ACTAYS, “nuestra gran apuesta es ese ensayo”, afirma su fundadora. Y es que “hoy una familia recién diagnosticada cuenta con una información totalmente diferente a la que dábamos hace 4 años”. 

Llevan 3 años en esa investigación y el año pasado al equipo de los investigadores “les llevamos a la conferencia europea que es muy duro para ellos pero también muy positivo”. El año pasado “perdimos cuatro o cinco niños muy seguidos y cuando llamábamos al equipo para que diera de baja esa línea de cultivo… pues era un palo para ellos porque los conocían”.

Beatriz es consciente de que “nos falta mucho camino, pero ya tienen localizado un compuesto”. Es un resultado muy preliminar pero esperanzador. Por ejemplo “hay evidencia en vídeos de uno de nuestros niños que podían hacer ciertas cosas que seis meses antes no podía hacer”. Y el único cambio que ha habido es la prueba de este compuesto, así que para mediados de año esperan publicar tres papers con estos resultados. “Si recaudáramos al doble de velocidad iríamos al doble de éxito”, explica la fundadora.

ACTAYS ha movilizado a muchas familias, es cierto, pero su fundadora tenía claro que había que “profesionalizar esa recaudación de fondos”. Por eso se solicitó y se consiguió el reconocimiento como Asociación de Utilidad Pública el año pasado, es decir que el Ministerio reconoce que lo que se recauda se gasta para los fines que se han marcado. Así consiguieron que la Fundación Mapfre sea uno de sus aliados y siguen trabajando y tocando puertas a la espera de que fructifiquen esos contactos. 

Todos los que trabajan en ACTAYS son profesionales de cómo hacer planes de captación, de Fundaciones como Abracadabra, Menudos Corazones… todos los que están son procesos de selección de los perfiles profesionales más destacados. “No se trataba de un grupo de padres afectado buscando la cura. Yo tengo experiencia en gestión de organizaciones y los obstáculos... cuando fundé ACTAYS sabía que mi hija no iba a llegar a tiempo… pero tenía mirada de largo plazo. Lo hacía para poder aportar algo a la sociedad, no a un beneficio personal”. 

Apoyo a las familias

Por eso hay un equipo de captación y proyectos que tienen en marcha como el Proyecto de Cambridge, el Consorcio Europeo que une una vez al año a científicos con familias “para que estén informadas de primera mano de todo lo que hay”.  Y el proyecto de apoyo a las familias porque es cierto que “la cura es un objetivo, claro, pero lejano. Así que nuestra obligación era también acompañar a las familias y por eso incorporamos a una psicóloga. No es la cura, es el abrazo que te sostiene por el camino”.

En el hospital Niño Jesús de Madrid “tenemos nuestra ‘pata’ con esa ayuda a familias”, recuerda Beatriz. El área de Neurología “se sentó a hablar con nosotros y ofrecimos ese servicio en el propio hospital”, en la propia área de Neurología donde “hay muchos casos de muchas variedades y cada una son pocos afectados. Pero sí tenemos el denominador común de que es una enfermedad que roban cosas de la dinámica familiar y que provoca una pérdida”.

Es un servicio muy necesario porque “estamos muy centrados en la cura, pero es que esas familias necesitan un abrazo, un respiro para que se les pregunte cómo están… no era algo que tuviéramos pensado hacer pero es que era necesario”.

“Hay un 70% de divorcios” en las familias con hijos con esta enfermedad “es una muestra de que la ayuda psicológica es muy importante”, señala Beatriz Fernández.

¿Cómo lo vive una familia?

Es bastante extremo, asegura Beatriz. “Primero porque en la mayoría de los casos se tarda 6 meses o un año en conocer el diagnóstico cuando hablamos de bebés. Se les da entre 5 y 8 años de vida y los papás están cerca de un año para conocer el diagnóstico. Cuando te dan el diagnóstico te dan el pésame… es una situación aterradora. Los médicos son muy realistas, saben que se investiga pero que aún no hay nada concluyente. Te dicen eso de ‘no hay nada que hacer’ y por eso te decía que la psicóloga es la primera puerta. Pero es que hay mucho que hacer, por muy duro que sea el diagnostico”. 

Ejemplos como que “empezar a formarte en la enfermedad, a entender cómo cuidar a ese niño, cómo adaptar los cambios que la enfermedad te va a llevar en su vida, las revisiones, las citas, oftalmólogos, neumólogos… es tan grande el universo de cosas que hay que hacer”. Y es que “un niño bien cuidado provoca que la enfermedad tenga un cierto retraso. Así se rebaja la angustia y que la familia se centre en el día a día, porque por el camino pueden pasar muchas cosas”.